结婚生子是大部分人的人生必经之路而对于不孕不育家庭来讲却是布满荆棘艰难险阻的路而对于陈女士来讲这条路她走的异常艰辛然而所有的辛酸在怀孕之际都烟消云散今天让我们走近陈女士听一听她的“好孕”故事
辗转多地治疗
2010年陈女士与丈夫结婚，婚后一直恩爱有加，在享受了足够的二人世界后，小两口顺理成章的准备要个孩子，可谁能想到，噩梦一样的经历开始了。
起初因为刚结婚，怀不上孩子陈女士也不是特别着急，觉得只是身体上小毛病看看就好了。
可这一看就是十年，各个地方医院都去过，看了不少医生，吃了不少药却仍没有怀孕，身心疲惫的夫妻俩决定做试管来实现做父母的梦想，一次、一次、又一次，试管次次失败。
陈女士痛不欲生，看着妻子饱受折磨，丈夫开始劝慰妻子，这样的关心让陈女士心里更加难受、更加感觉对不起丈夫。每当晚上一个人的时候，陈女士就会忍不住流泪，一流就是一夜。
幸遇名医
一次偶然的机会朋友给她介绍了南京新协和医院，说南京新协和医院是看不孕不育的专业医院，看不孕症有好办法。抱着最后一试的态度，陈女士来到了南京新协和医院，为她接诊的是周凤主任。
周主任给她做了细致的检查，陈女士是原因不明性原发不孕症，也是疑难杂症，周主任针对陈女士的身体情况反应，量身定制了中西医结合治疗方案。治疗中，周主任还会不断调整治疗方案，争取将治疗效果调整到最优化。
成功怀孕
在南京新协和医院周主任严谨精密的中西医结合治疗下，经历了短短3个月治疗时间成功怀孕了！
但成功怀孕并不是治疗的终点，为了慎重起见，周主任安排孕妇在新协和医院进行精准保胎治疗，如今宝宝已稳稳地在陈女士肚子里安家了！“终于等到你、还好我没放弃”。陈女士欣慰地说到、庆幸当初选择了南京新协和医院，也万分感谢周主任”。
【若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn
第三代试管婴儿技术（PGD）是第一代、第二代基础上的改良进步，也是试管婴儿技术上的一个里程牌，它极大的改善了染色体有问题人群的生育问题，防止了遗传病的传递，选择健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。
通俗的讲第三代技术就是从女性体内取出多个卵子，在与精子结合发育成为胚胎到一定阶段后，用分子遗传的手段对其进行检测，存在缺陷基因的淘汰，正常的胚胎移植到母亲子宫内，确保出生正常的孩子。
第三代的有点在于对遗传病的预防，特别适合一些高龄产妇、惯性流产、患有和X染色体相关的疾病的夫妇，理论上做到了优生优育的目标，很大程度上能够保障夫妇有健全的下一代。
1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。
第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。
第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。
第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。
较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。
第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。
因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎性别（XX,XY)
第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。
目前可检测的遗传病
染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。
单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。
常见的染色体异常
染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY
染色体平衡异位：罗氏异位
常见的单基因疾病
常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。
常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病
X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病
2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。
何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）
从PGD中有什么获益？
1、流产带来的心理压力
2、流产造成的伦理学问题
3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体
PGD适用范围:
1、单基因遗传病
2、染色体异常
3、HLA分型
4、非整倍体筛查
PGD一个重要前提：
提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.
PGD的核心技术
1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）
2、DNA提取和扩增
3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平
4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。
单基因遗传病如何进行PGD：
对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）
卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量
连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题
染色体结构异常如何进行PGD
可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays
最新技术：NGS高通量测序
PGS（植入前遗传学筛选）
第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法
采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。
局限性：
1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。
2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
第一代试管婴儿是将精子和卵子置于体外利用各种技术使精子卵子自然受精，培养几天形成胚胎后移入子宫。
第二代试管婴儿技术是通过特殊的技术、特定的环境将男性不育者的 1 个精子或从睾丸取出的精细胞直接注射到卵子里，使卵子受精，再将形成的胚胎种植到子宫里，达到生育目的，其适于男性严重少弱精子症。
第三代试管婴儿技术（PGD）是第一代、第二代基础上的改良，也是试管婴儿技术上的一个里程牌，它极大的改善了染色体有问题人群的生育问题，防止了遗传病的传递，选择健康囊胚移植，也大大提升了移植成功率。
